เรื่องราวที่เรานำมาฝากทุกคนวันนี้ ถือได้ว่าเป็นอีกหนึ่งความผิดปกติที่ค่อนข้างหายาก และบางคนอาจไม่เคยเห็นกันมาก่อน เมื่อเด็กคนหนึ่งคลอดออกมาโดยที่ไม่มีขาหรือแขนเลย

หนูน้อยชาวอินเดียที่เพิ่งคลอดเมื่อวันที่ 26 มิ.ย. 2020 ที่ผ่านมา ภ าพ ดังกล่าวนั้นเป็น ภ าพ ของหนูน้อยที่เพิ่งได้ออกมาลืมตาดูโลก ณ หมู่บ้าน Sakla รัฐมัธยประเทศ แต่สิ่งที่ทำให้เขาแตกต่างจากเด็กส่วนใหญ่ก็คือ การที่เขาเกิดมาโดยที่ไม่มีแขนหรือขาเลยแม้แต่ข้างเดียว

สิ่งที่เกิดขึ้นก็สร้างความตกใจให้กับคนเป็นแม่ ชาวบ้าน หรือแม้แต่หมอท้องถิ่นที่ทำคลอดให้ เนื่องจากว่านี่คงเป็นครั้งแรกที่พวกเขาได้เห็นความผิดปกติในลักษณะนี้

Dr. Suresh Aggarwal กุมาร แ พ ท ย์ ประจำ รพ. Rajiv Gandhi Smriti เขาก็ได้อธิบายว่าที่เกิดขึ้นนี้คือความผิดปกติทาง พั น ธุ ก ร ร ม ที่มีชื่อเรียกว่า Tetra-Amelia

Tetra-Amelia คือความผิดปกติทาง พั น ธุ ก ร ร ม ที่เกิดจากการกลาย พั น ธุ์ ในยีน WNT3 และถือว่าเป็นความผิดปกติที่ค่อนข้างหาได้ยาก พบแค่ราวๆ 1 ใน 1OO,OOO

นอกเหนือจากการที่ทำให้ไม่มีแขนและขาตั้งแต่เกิดแล้ว ความผิดปกตินี้ยังอาจส่งผลไปยังอวัยวะภายในบางส่วนอย่างเช่นปอดได้ และอาจกระทบต่อระบบทางเดินหายใจในระยะยาวได้อีกด้วย

อย่างไรก็ตาม สำหรับหนูน้อยชาวอินเดียที่เพิ่งเกิดคนนี้ (ไม่ระบุชื่อ) แ พ ท ย์ บอกว่าปัจจุบันเขามี สุ ข ภ า พ ร่างกายที่แข็งแรงดี และไม่น่าจะมีปัญหาในเรื่องของระบบอวัยวะภายในแต่อย่างใด

เกร็ดความรู้เพิ่มเติม Tetra-Amelia คือ

กลุ่มอาการเตตรา-อะมีเลีย หรือ เตตราอะมีเลียชนิดถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ถ่ายทอดทาง พั น ธุ ก ร ร ม แบบออโตโซมลักษณะด้อยชนิดหนึ่ง ทำให้ผู้ป่วยไม่มีแขนและขา อวัยวะส่วนอื่นอาจผิดปกติ เช่น ใบหน้า กะโหลกศีรษะ อวัยวะสืบ พั น ธุ์ ทวารหนัก และเชิงกราน เกิดจากการกลาย พั น ธุ์ ในยีน WNT3

โ s ค ทาง พั น ธุ ก ร ร ม ที่ทำให้ เ ด็ ก ไม่มีแขนขา Tetra-Amelia syndrome เป็น โ s ค ทาง พั น ธุ ก ร ร ม ที่มีมาแต่กำเนิดและหายากมาก ประมาณ 1 ใน 1OO,OOO คนเท่านั้น โดยอาการของภาวะนี้จะทำให้ เ ด็ ก ที่เกิดมาไม่มีแขนและขา รวมถึงอาจมีอวัยวะภายในบางส่วนที่ทำงานผิดปกติ

ความผิดปกติดังกล่าวเกิดจากการทำงานของยีนที่ชื่อว่า WNT3 ซึ่งอยู่ในกลุ่มยีนที่สร้างอวัยวะของ เ ด็ ก ในครรภ์ มีหน้าที่ในการสร้างโปรตีนสำหรับการสร้างเซลล์ที่เป็นส่วนที่งอกออกจากลำตัว แต่เมื่อยีนนี้เกิดการผ่าเหล่า จะทำให้การสร้างโปรตีนผิดปกติในระหว่างที่เซลล์ตัวอ่อนกำลังแบ่งตัวเพื่อสร้างอวัยวะ

ชื่อของอาการมาจากภาษากรีก โดยคำว่า "Tetra" หมายถึง เลข 4 และ "amelia" หมายถึงภาวะความบกพร่องของพัฒนาการแขนหรือขาที่เกิดขึ้นตั้งแต่ในครรภ์ โดยผู้ที่มีชื่อเสียงที่สุดที่มีอาการดังกล่าวคือ Nick Vuichich ชายไร้แขนขาในออสเตรเลียที่สร้างแรงบันดาลใจให้กับผู้คนทั่วโลก

แหล่งที่มา Metro / LadBible / DailyMail / catdumb / wikipedia